INFORMACIÓN SOBRE EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI

INFORMACIÓN GENERAL PARA EL PACIENTE

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SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Es un defecto de nacimiento no hereditario y poco común. Puede presentarse en cualquier raza o sexo. La incidencia es aproximadamente de 1:15.000.

LAS CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES
Incluyen hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad si no se controla la dieta, hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, retraso mental o funcional en diferentes grados, baja estatura (adultos), manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.

LA CAUSA
Es la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. No existen diferencias clínicas evidentes entre los sujetos en función del genotipo.

EL RIESGO DE RECURRENCIA EN LA FAMILIA
Es bajo, casi invariablemente sólo hay un miembro de la familia afectado, y los hermanos/as no transmiten la enfermedad. La recurrencia es menor del 1% en caso de delección o disomía uniparental materna y en el infrecuente caso de mutación de imprinting (se dá en sólo un 3-5% de los afectados) el riesgo se eleva al 50%, ya que los padres pueden ser portadores de mutación

EL DIAGNÓSTICO
Es difícil en el recién nacido. Los neonatos son hipotónicos, letárgicos, con hipoplasia genital y frecuentemente necesitan ser alimentados de forma especial. Durante el embarazo hay una reducción de movimientos fetales. El diagnóstico en adultos es más fácil si las características clásicas están presentes

EL DESARROLLO MOTOR
Está retrasado en la mayoría de las etapas evolutivas, (típicamente entre los 1 y 2 años). P.e., andan alrededor de los 2 años. Presentan el área motora gruesa y equilibrio pobres, mejorando éstas lentamente y siempre retrasadas con respecto a los niños de la misma edad.

LOS PROBLEMAS DE DICCIÓN Y LENGUAJE
Son comunes en especial las dificultades de articulación. La causa no está clara, probablemente se debe a la hipotonía que afecta a los músculos de la boca o a la producción reducida de saliva. Se recomienda logopedia para evitar o disminuir la frustración asociada a la falta de comunicación. A pesar de que hay un retraso en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal es frecuentemente buena.

EL C.I. MEDIO
Esta entorno a 70 con un rango entre 40 y 105. Normalmente, el funcionamiento se encuentra por debajo del C.I. Presentan dificultad para pensamientos y conceptos abstractos. Incluso en los casos de C.I. bajo, la habilidad para buscar y conseguir comida puede ser extraordinaria.

LOS PROBLEMAS DE CONDUCTA
Van desde terquedad hasta violentas rabietas que pueden incrementarse con la edad. Generalmente aparecen en la edad preescolar. La modificación de conducta puede utilizarse para disminuirlos. Se ha informado de depresiones verdaderas y episodios sicóticos.

EL COMER COMPULSIVAMENTE Y LA OBSESIÓN CON LA COMIDA
Comienza normalmente entre los 2 y los 4 años, aunque puede empezar más tarde. Algunos aprenden a comer en un horario fijo y pueden rechazar ciertos alimentos, pero persiste el apetito insaciable. Es común que escondan o roben comida extra en la mayoría de las situaciones. Todos los lugares donde se almacena comida deben mantenerse vigilados o bajo llave.

LA OBESIDAD
Se da en el 95% de los casos si no existe control del entorno. Se está incrementando el número de casos diagnosticados antes de que ésta se presente. Exista o no obesidad en el momento de diagnóstico, se está logrando controlar el peso dentro de unos límites aceptables.

EL DESARROLLO SEXUAL
Es deficiente debido al hipogonadismo hipogonadotrópico. Los hombres presentan escroto hipoplástico y criptorquidia, las mujeres hipoplasia de los labios menores y del clítoris. La pubertad puede adelantarse o atrasarse, y es generalmente incompleta. En las mujeres se observa con frecuencia amenorrea u oligomenorrea.

LAS ACTIVIDADES DEPORTIVAS
Están limitadas. Correr y saltar puede producir lesiones en las articulaciones debido a la hipotonía y coordinación pobre. Se incrementa el número de fracturas debido probablemente a la osteoporosis y la disminuida masa muscular. En el colegio es necesario adaptar los ejercicios físicos. Se recomienda andar, nadar y el uso de aparatos fijos de g imnasio.

LOS PROBLEMAS DENTALES
Son comunes y pueden incluir: debilidad de la superficie dental, saliva densa y pegajosa, higiene dental pobre, chirriar de dientes y en algunos rumiación. La ortodoncia debe tener en cuenta el retraso en el desarrollo óseo y la pubertad anómala.

LAS CONDICIONES ASOCIADAS AL SPW
Incluyen estrabismo, miopía, escoliosis (puede ocurrir inusualmente a edades inusualmente tempranas y es frecuentemente que no se detecte debido a la obesidad), y diabetes (tipo II, probablemente secundaria a la obesidad, responde bien a la pérdida de peso y dieta).

LAS MEDICACIONES
Como agentes anoréxicos (inhibidores del apetito) o drogas psicoactivas no han sido útiles para el control del apetito o la conducta. Los efectos de estas drogas en las personas con SPW no son comparables a la población normal. En algunos momentos es esencial el tratamiento farmacológico pero no se recomienda su uso continuado.

LOS ADOLESCENTES Y ADULTOS
Pueden funcionar bien en programas de vida en grupo siempre y cuando tengan un control calórico adecuado y una vida estructurada. Su personalidad rígida y temperamento explosivo puede hacer que la programación y supervisión sean dificultosas. En general, el empleo es en talleres supervisados.

LA ESPERANZA DE VIDA
Puede ser normal si se controla debidamente el peso. La salud general es normalmente excelente, aunque se ha informado de envejecimiento prematuro. La obesidad y sus complicaciones son las causas más frecuentes de enfermedad y mortalidad.

LA TENSIÓN EN LAS FAMILIAS
Puede llegar a ser importante. La constante presión debida al control de la comida y el control del comportamiento afecta a todos los miembros de la familia. Los niños con SPW pueden convertirse en tiranos que controlan a la familia y con la edad son más difíciles de manejar. Es esencial para la estructura familiar conocer estas tensiones y actuar debidamente lo antes posible.

ALERTA MÉDICA
A continuación se enumeran las características del Síndrome que pueden crear complicaciones durante la intervención médica o la hospitalización:

1.- TRASTORNOS RESPIRATORIOS O APNEA EN EL SUEÑO
Debido a la obesidad masiva y al síndrome de hipoventilación. Es común la somnolencia, que se dá generalmente en los más obesos pero que también se presenta en los que mantienen un peso adecuado. La pérdida de peso puede aliviar estos trastornos.

2.- REACCIÓN ADVERSA A MUCHOS MEDICAMENTOS
Especialmente a la medicación para reducir el peso o para controlar la conducta. Las dosis normales de medicación intramuscular producen un adormecimiento prolongado.

3.- ALTA RESISTENCIA AL DOLOR Y TRASTORNOS EN LA TEMPERATURA CORPORAL
Las infecciones no detectadas son factores de riesgo potenciales. Muchos no se quejan de dolor hasta que la infección es grave. Algunos presentan variaciones en la temperatura corporal debido a causas aún no conocidas.

4.- IMPOSIBILIDAD DE VOMITAR
Presente en dos terceras partes de los casos. Algunos comen cualquier cosa (p.e., basura); la medicación para inducir al vómito puede ser inefectiva, y dosis repetidas pueden producir más problemas.

5.- RASCAR PICADURAS Y HERIDAS
Es común el rascarse cicatrices y heridas. Frecuentemente las heridas permanecen irritadas durante meses debido a la manipulación y pueden infectarse.

6.- HIPOTONÍA
Es general, con poca fuerza al succionar y letargo. Dura por lo menos los primeros meses de vida. Produce problemas de alimentación, fatigándose con facilidad, y algunas veces dificultad en expectorar secreciones.

7.- HIPOGONADISMO
El inadecuado desarrollo de los genitales está generalmente presente durante toda la vida. Frecuentemente los testículos no descienden de la cavidad abdominal, también existe la posibilidad de hernias inguinales en los varones. Ambos sexos responden bien al tratamiento hormonal, sin embargo hay informes de efectos secundarios. Las hormonas de crecimiento, a pesar de su limitación y coste, han demostrado alguna eficiencia en personas de baja estatura debido a la falta de desarrollo en la pubertad y probablemente a la deficiencia parcial de la hormona de desarrollo.

8.- APETITO INSACIABLE
El escaso control del apetito y el inadecuado ritmo metabólico conducen a un aumento de peso que puede tener consecuencias fatales. Esto puede ser muy rápido y puede ocurrir a pesar de que la persona afectada mantenga una dieta baja en calorías. Una dieta muy nutritiva pero de baja en calorías es esencial desde muy temprana edad. Incluso las personas con SPW que mantienen un peso normal no pueden quedarse solas cuando están cerca de fuentes de comida. Se convierten en maestros acerca de cómo conseguir comida en secreto alrededor de los 4 años. Con la edad esta habilidad se incrementa. Si el peso se mantiene dentro de los límites normales es porque la persona encargada, y no la persona con SPW, ha logrado hacerse con el control mediante cerrar la comida bajo llave, vigilancia constante y actividad física adecuada. Las personas con SPW piensan, hablan y sueñan con la comida las 24 horas del día. Es muy difícil para ellos ver la comida a su alcance, o estar con personas que pueden comer todo lo que quieren. En este momento no existe tratamiento médico o quirúrgico que puede ayudar a controlar el peso de forma prolongada.

9.- CONDUCTA Y PROBLEMAS EMOCIONALES
Debido al deficiente funcionamiento del sistema nervioso, complicado por muchos factores, muchos niños y adultos con SPW muestran terquedad, rabietas y depresión, que pueden aumentar con la edad. Cuando la persona con SPW se encuentra en una rabieta, tratar de razonar con él generalmente sólo sirve para empeorar las cosas. La mejor forma de tratar este problema es establecer límites firmes y esperar algunos minutos después de enviar a la persona a su dormitorio o a algún otro lugar determinado con anterioridad. Los premios y recompensas por la buena conducta son muy efectivos. No se ha encontrado medicación alguna para el control del comportamiento

Información obtenida de la Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi

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